Estudio citogenético de 38 pacientes con síndrome de turner

De 38 pacientes con sindrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clasico 45,X0 y una el mosaico 45,X0/46,XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalias estructurales: diez tenian una o dos lineas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ellas con mosaicismo 45,X0; una paciente presento 46,X, deI (Xp) o 46,X,tel (Xq) por tratarse de una falta total de brazos cortos; tres mostraron diferentes porcentajes de lineas monosomicas y anillos X: 45,X0/46,X.dXI; dos pacientes tenian anomalias estructurales d el cromosoma Y: 45,X/46, XY nf y 45.X0/46.X.idic (Yq) y una paciente mostro 45,X0/46,X.f (X). Estas pacientes fueron remitidas para evaluacion clinica y citogenetica al Grupo de Gen6tica del Instituto Nacional de Salud de Colombia, de 1977 a 1983. Se discuten algunas observaciones sobre el posible origen de las anomalias cromosomicas, la edad de los padres, las edades y motivos de consulta de las pacientes y los hallazgos clinicos