CHANGES IN CLINICAL AND CYTOGENETIC FINDINGS OF INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS FROM 1989 TO 2011 IN ISTANBUL; IMPACT OF THE BIOCHEMICAL SCREENING TESTS AND FETAL ULTRASONOGRAPHY

Amac: Invazif prenatal tanida (IPT) maternal serum tarama testlerinin (MS-TT) ve fetal ultrasonografinin (USG) klinik ve sitogenetik bulgular uzerine olan etkisini belirlemek. Gerec ve Yontem: 23 yillik surecte invazif girisimle elde edilen 23469 amniyosentez (AS) ve 2492 koryon villus aspirasyonu uygulama (KVA) sonuclari, 2000 yili oncesi ve sonrasi iki doneme ayrilarak karsilastirildi. Bulgular: Ileri anne yasi (IAY) ile basvuran olgu sayisi azalirken, MS-TT ve fetal USG endikasyonu ile basvuran olgularin sayisinda artma gozlendi. Kromozom anomali orani KVA’da %10,1’den %17,6’ya ve AS’de %3,2’den %4,3’e yukseldi. Yaygin anoploidiler, KVA’da anomalilerin %69,6’sini (n=385) ve AS’de anomalilerin %65,1’ini (n=892) olusturdu. Bilinen kromozom anomali tasiyicilari haric tutuldugunda, kromozomal yeniden duzenlemelerin orani KVA’da %1,4 ve AS’de %1 idi. KVA’nun %1,7’sinde KVA ve AS arasinda uyumsuz sitogenetik sonuclar gozlendi. KVA’da gercek/ olasi gercek mozaiklik, yalanci pozitif plasentayla sinirli mozaisizm (PSM) ve yalanci negatif PSM orani sirasiyla %1,02, %0,57 ve %0,49 bulundu.Sonuc: MS-TT ve USG’nin invazif girisim endikasyonlari ve saptanan kromozom anomali oranlari uzerinde ciddi etkilerinin oldugu gorulmustur. Elde edilen veriler, farkli risk gruplarinda IPT ve noninvazif prenatal tarama ile ilgili daha dogru ve yararli genetik danismanlik icin bir temel olusturacaktir.