Doença renal policistica autossômica dominante: uma atualização sobre aspectos moleculares e epidemiológicos.

Doenca renal policistica autossomica dominante (DRPAD) e a causa hereditaria mais comum da doenca renal cronica estagio 5 e representa de 3% a 10,3% entre os doentes em dialise no Brasil. A DRPAD e causada por mutacoes em um de dois genes, PKD1 ou PKD2, que codificam, consequentemente, as policistinas 1 e 2 envolvidas na formacao dos cistos. A doenca e caracterizada pelo progressivo crescimento e desenvolvimento de multiplos cistos renais bilaterais que levam a perda da funcao dos rins. A DRPAD apresenta diversas manifestacoes clinicas renais e extrarrenais, alem de comorbidades. Algumas estrategias diagnosticas sao consideradas de primeira escolha para a investigacao clinica e molecular da DRPAD. O conhecimento de aspectos moleculares em associacao com as manifestacoes clinicas apresentadas pela epidemiologia da doenca proporciona melhor compreensao dos mecanismos de cistogenese e maior acuracia diagnostica