Malattia di Darier emisomatica segmentale: descrizione di un caso

La malattia di Darier e una patologia rara clinicamente caratterizzata dalla presenza di papule ipercheratosiche localizzate alle aree seborroiche del volto, al collo, al tronco e alle grandi pieghe. La patogenesi e riconducibile ad una mutazione a carico del gene ATP2A2 localizzato sul cromosoma 12, che codifica per il canale del calcio SERCA 2 presente a livello del reticolo endoplasmatico di numerose cellule cor-poree. Esistono numerose varianti di malattia, tra le quali la forma lineare-emisomatica-segmentale caratterizzata da lesioni confinate ad una limitata area corporea e determinata da un mosaicismo genetico. Si presenta il caso di un paziente affetto dalla rara variante di malattia di Darier emisomatica segmentale localizzata lungo il decorso delle linee di Blaschko.