Le syndrome de fièvre prolongée associée aux mutations du gène du récepteur au TNF de type 1 : un diagnostic différentiel de la fièvre méditerranéenne familiale à ne pas méconnaître chez les patients méditerranéens

Introduction La fievre recurrente liee au recepteur 1 du TNF (TRAPS) est une maladie auto-inflammatoire rare et cosmopolite, liee a des mutations dominantes du gene TNFRSF1A [1] . L’absence de jeux de criteres diagnostiques et la rarete de cette maladie constituent des facteurs d’errance diagnostique. Il est parfois difficile de poser un diagnostic de TRAPS uniquement sur la presentation clinique devant des douleurs abdominales febriles au premier plan car ces signes sont communs avec d’autres maladies auto-inflammatoires (MAI) notamment la fievre mediterraneenne familiale (FMF) qui est la MAI la plus frequente au monde [2] . Ainsi, chez un patient issu du pourtour mediterraneen presentant une fievre recurrente depuis l’enfance, le diagnostic de FMF est souvent pose en premier et peut etre la source d’un retard diagnostique. Patients et methodes Nous rapportons 8 cas adultes illustrant l’errance diagnostique du TRAPS chez des patients d’origine mediterraneenne. Resultats Six familles d’origine maghrebine vues ou referees dans le centre de reference des maladies auto-inflammatoires pour TRAPS ont ete incluses. Parmi les six familles, une famille incluait trois cas de TRAPS, les cinq autres familles comportaient un cas sporadique chacune. L’âge moyen du debut des symptomes etait de 9 ans [extremes : 2–17]. Lors des crises, les symptomes etaient des douleurs abdominales febriles avec arthromyalgies (n = 8/8) ; une eruption cutanee erythemateuse (n = 3), des douleurs thoraciques (n = 1) et une diarrhee (n = 1). La duree moyenne des poussees etait de 13 jours [extremes : 4–30] une mediane a 15 jours. Le nombre moyen des poussees etait de 4 par an [extremes : 1–6]. Le bilan biologique avait mis en evidence une CRP elevee en crise dans 100 % des cas. Le diagnostic de FMF avait ete retenu initialement chez 100 % des patients. La colchicine etait inefficace chez 7 patients. Devant l’echec therapeutique de la colchicine, le diagnostic de TRAPS etait ensuite evoque et confirme dans tous les cas par la presence de la mutation du gene TNFRSF1A. L’âge moyen au diagnostic etait de 26 ans [extremes : 12–39]. La duree moyenne de l’errance diagnostique etait de 17 ans [extremes : 9–24]. L’amylose AA etait la complication revelatrice du TRAPS chez 2 patients avec insuffisance renale terminale ayant necessite une greffe renale chez l’un des patients. Sur le plan therapeutique, une corticotherapie courte duree avait ete instauree chez 100 % des patients en crise. En cas d’echec therapeutique, une biotherapie anti-interleukine1 a type d’anakinra ou canakinumab avait ete prescrite chez 4 patients avec une evolution favorable clinicobiologique dans tous les cas. Discussion Chez un patient d’origine mediterraneenne presentant une douleur abdominale recurrente febrile, le diagnostic de FMF peut ainsi etre porte a tort vu sa frequence par rapport au TRAPS. Ceci constitue souvent une source d’errance diagnostique et de retard therapeutique [3] . Conclusion Chez un patient mediterraneen presentant des douleurs abdominales febriles recidivantes, durant > 4 jours, volontiers selon un mode de transmission dominant doivent faire douter de la FMF et evoquer un TRAPS, surtout en cas d’echec du traitement par la colchicine.