370 Un cas de dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l’adulte associée à une ectopie rénale croisée et une agénésie du sinus frontal

Introduction La dystrophie foveomaculaire vitelliforme de l’adulte (AVMD) est caracterisee par une lesion vitelliforme en relief, jaunâtre, avec une evolution spontanee lente vers la dispersion du materiel vitelliforme et l’atrophie centro-maculaire. Une relation avec des mutations du gene peripherin/RDS a ete souvent decrite. Objectifs et Methodes Un patient masculin de 49 ans avec une histoire d’ectopie renale croisee avec fusion et d’agenesie du sinus frontal droit est venu consulter a cause d’une reduction bilaterale lente et progressive de l’acuite visuelle. Les caracteristiques cliniques et l’acuite visuelle ont ete evaluees. Un electroretinogramme multifocal (mfERG), une angiographie par fluoresceine, une tomographie en coherence optique a balayage laser (OCT/SLO) et une analyse des mutations du gene de la peripherin/RDS ont ete effectues. Resultats L’acuite visuelle etait 10/200 a l’œil droit et 20/200 a l’œil gauche ; le mfERG etait reduit bilateralement, la biomicroscopie du fundus, l’angiographie par fluoresceine et l’OCT/SLO ont montre une lesion vitelliforme centree sur la fovea dans les deux yeux. L’analyse mutationnelle sur les 3 exons du codon du gene peripherin/ RDS n’a pas montre des caracteres anormaux. Les enfants du patient (un homme de 20 ans et une femme de 15 ans) etaient normaux a l’examen clinique et genetique. Discussion Nous n’avons pas connaissance d’autres cas decrits d’une association : dystrophie retinienne vitelliforme bilaterale, ectopie renale croisee avec fusion et agenesie d’un sinus frontal. L’analyse mutationnelle du gene peripherin/ RDS qui est souvent mis en rapport avec l’AVMD etait negative. Les enfants du malade n’ont montre ni caracteres anormaux cliniques ni mutations du gene peripherin/RDS. Conclusion Dans le cas decrit d’AVMD, l’ectopie renale croisee et l’agenesie du sinus frontal semblent vraisemblablement representer des caracteres anormaux independants et sporadiquement coexistants.