胎儿常见染色体非整倍体无创基因检测结果分析与遗传咨询

目的 探讨无创基因检测技术在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值。方法应用高通量测序对7050份孕妇外周血浆进行胎儿21三体、18三体和13三体检测分析。结果7050份样本中，发现常染色体非整倍体阳性57例（0．81％），其中3例为假阳性，其余6993例阴性结果出生后随访，未发现21三体、18三体和13三体患儿。无创基因检测的敏感性为100％，特异性为99．96％。结论无创基因检测技术用于胎儿常染色体非整倍体的检测有较高的准确性，提高了产前筛查与诊断的效价比，降低了漏筛率。