Étude rétrospective du profil neuropsychologique de 33 enfants, adolescents et adultes atteints de phénylcétonurie

La phenylcetonurie (PCU) est la maladie hereditaire du metabolisme la plus frequente. Elle se transmet sur le mode autosomique recessif et est liee a un deficit enzymatique entrainant l’accumulation de phenylalanine dans l’organisme, notamment au niveau cerebral. Non traitee, elle entraine des troubles neurologiques graves et irreversibles (deficience intellectuelle, etc.). Le devenir des patients atteints de phenylcetonurie a ete transforme par le depistage neonatal systematique. En effet, le traitement, fonde sur la mise en place precoce et continue d’un regime alimentaire pauvre en phenylalanine, garantit a ces enfants un devenir cognitif normal. Cependant, des contradictions emergent de la litterature, certaines etudes suggerant des difficultes cognitives (executives). Nous avons etudie le profil neuropsychologique de 33 patients (enfants, adolescents et adultes), depistes depuis la naissance et suivis regulierement au niveau medical. Les resultats montrent que ces patients ont effectivement de bonnes capacites cognitives, malgre une faiblesse executive, notamment chez les adolescents « non compliants » au regime. Cette etude appuie ainsi l’interet d’une evaluation neuropsychologique comprenant une evaluation de l’efficience intellectuelle, mais aussi plus specifiquement une evaluation des fonctions executives, notamment au moment de l’adolescence ou les risques de non-compliance sont accrus.