Duplicación 2 q 2.1- q 3.1: reporte de un caso

Se presentan las caracteristicas clinicas y el estudio cromosomico de un paciente con trisomia parcial 2q 2.1-q 3.1. El lactante presentaba hendiduras palpebrales antimongoloides, labios finos, microtia bilateral, ojos profundos y microrretrognatia, entre otras dismorfias. El cuadro malformativo incluia cataratas, microftalmia, coartacion de la aorta y asimetria de los ventriculos laterales del cerebro. Se le realizo estudio citogenetico, cuya formula cromosomica resultante fue 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). El paciente fallecio a los 5 meses de edad como consecuencia de una neumonia complicada.(AU) The clinical characteristics and the chromosomal study of a patient with partial trisomy 2q 2.1-q 3.1 are presented. The infant presented antimongoloid palpebral clefts, fine lips, bilateral microtia, deep eyes and microrretrognatia, among other dismorphies. The malformative picture included cataracts, microphthalmia, aorta coarctation and asymmetry of the brain lateral ventricles. It was undertaken a cytogenetic study, whose resulting chromosomal formula was 46, XY, dup (2) (q 2.1-q 3.1). The patient died at the age of 5 months due to a complicated pneumonia.(AU)