Dystonie de type 12 : un diagnostic rare et difficile

Resume Nous presentons le cas d’une dystonie de type 12, appelee aussi syndrome de dystonie-parkinsonisme a debut rapide, survenue chez un jeune garcon de 12 ans. La dystonie de type 12 est un syndrome genetique caracterise par une mutation pathogene du gene ATP1A3  codant pour la sous-unite alpha-3 de la proteine Na-K-ATPase entrainant des dysfonctions neuronales. Il s’agit d’un syndrome rare dont moins de 100 cas ont ete decrits a ce jour. Sa presentation atypique et sa rarete peuvent conduire a une errance diagnostique, voire a un diagnostic d’hysterie de conversion. Il n’existe a ce jour aucun traitement efficace.