중합효소연쇄반응을 이용한 한국인 혈우병 A 환자의 유전자내 BclI 및 XbaI RFLP 양상에 관한 연구

연구자들은 혈우병 A 환자가 있는 한국인 23가계에서 환자와 그 모친의 혈액을 채취하여 PCR을 이용한 factor VIII 유전자내 BclI과 XbaI 부위의 RFLP양상을 조사하여 한국인 혈우병 A 환자들에 있어서 이들 marker의 유용성을 알아보고자 하였으며 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 23가계를 대상으로 BclI부위의 RFLP향상을 조사한 결과 4가계(17.4%)가 informative 양상을 보였다. 2. XbaI 부위의 RFLP 양상은 23가계중 1가계(4.3%)가 INFORMATIVE 양상을 보였다. XbaI 의 경우 multiple bands를 나타낼 수 있어, 일부 모친에서 해석이 어려운 단점이 있었다. 3. BclI 부위 및 XbaI 부위의 RFLP향상이 함께 informative 였던 가계는 없었으며 BclI부위와 XbaI 부위의 RFLP 양상을 이용하여 23가계중 5가계 (21.7%)에서 informative 양상을 얻을 수 있었다. 이상의 결과 PCR을 이용한 factor VIII 유전자내 BclI RFLP양상분석은 한국인 혈우병 A 환자 및 보인자의 진단에 있어 유용한 방법이며 대상었던 한국인 혈우병 A 환자 약 6명중 1명에서 양성으로 나타남을 시사한다. 반면 XbaI RFLP 양상 분석은 한국인 혈우병 환자에 있어 BclI에 비하여 임상적 유용성이 낮은 것으로 판단된다. 그리고 앞으로 국내 혈우병 A 환자 및 보인자 진단에 도움이 될 factor VIII 유전자내 다른 polymorphism site 의 발견이 요망된다.