Nkx2.5、GATA4和TBX5基因多态性与广西壮族、汉族儿童室间隔缺损的关系研究

目的 探讨心脏转录因子Nkx2.5、GATA4和TBX5基因多态性与广西壮族、汉族儿童室间隔缺损（VSD）遗传易感性的关系。方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取2011年2月-2015年4月于广西医科大学第一附属医院新入院的儿童为研究对象,广西壮族、汉族VSD儿童158例为VSD组,非心脏相关疾病患者234例为对照组,以年龄、性别和民族对两组进行频数匹配。采用TaqMan-MGB高通量实时荧光定量聚合酶链式反应（RT-PCR）法对筛选出的Nkx2.5、GATA4和TBX5基因8个位点进行基因分型。用χ2检验和多因素Logistic回归模型分析相应位点单核苷酸多态性（SNP）与VSD遗传易感性的关系。结果 rs883079位点基因型CT/TT在两组间分布差异有统计学意义（P〈0.05）。分层分析结果显示,携带SNP位点rs883079突变等位基因T的汉族男童能降低VSD的发病风险（P〈0.05）。结论 TBX5基因SNP位点rs883079与广西壮族、汉族儿童VSD遗传易感性相关。