Hypertension pulmonaire en rapport avec une neurofibromatose de Recklinghausen : à propos d’un cas

Introduction La maladie de Recklinghausen fait partie du cadre nosologique des neurofibromatoses. Elle est identifiee comme la neurofibromatose de type 1 (NF1). C’est une maladie genetique, parmi les plus frequentes : elle peut toucher un cas toutes les 2500 naissances. Elle est hereditaire a transmission autosomique dominante. La NF1 est caracterisee par une grande variabilite d’expression clinique au sein d’une meme famille, par des risques tumoraux (pheochromocytome, gliome, leucemie myeloide chronique), des complications pulmonaires et endarterielles (HTAP) et par une evolution totalement imprevisible de la maladie notamment en cas d’hypertension pulmonaire. Observation M. T.K, 45 ans, atteint d’une maladie de Recklinghausen dans sa forme familiale (pere et enfants atteints du meme type de neurofibromatose), aux antecedents d’asthme depuis l’enfance sous β2 mimetiques et d’HTA sous (spironolactone-altizide 15/25 mg et furosemide a 20 mg/j) est admis pour un complement d’exploration d’une hypertension pulmonaire (HTP). Le debut remontait a environ une annee marquee par l’apparition d’une asthenie d’aggravation progressive evoluant parallelement avec l’apparition et l’aggravation d’une dyspnee d’effort alors associee a des episodes de douleurs thoraciques. Un bilan initial d’exploration retrouvait au thorax de face un syndrome interstitiel au niveau des bases. La scintigraphie pulmonaire mettait en evidence un trouble perfusionnel severe estime a 18 % (avec ventilation conservee) au niveau lobaire inferieur droit. L’echocardiographie retrouvait un VD dilate avec une PAPS a 120 mm hg, un VG de bonne fonction systolique, non dilate et non hypertrophie. L’angioscanner thoracique mettait en evidence une dilatation de l’artere pulmonaire et des cavites cardiaques droites en rapport avec une HTAP (sans stigmates d’embolie pulmonaire) et un syndrome interstitiel au stade de fibrose. A son admission, l’examen physique retrouvait un patient conscient, avec un BMI est a 19,6 ; temperature a 37 C SpO2 a 98 % en air ambiant, FC a 90/min au repos, dyspnee (stade 3). Des signes cutanes type taches cafe au lait diffuses, lentigines diffuses au niveau du dos, du tronc et du ventre etaient mis en evidence. L’examen pleuro-pulmonaire retrouvait un thorax breviligne, l’ absence de cyanose peribuccale ou des extremites et d’hippocratisme digital. A l’auscultation, le murmure vesiculaire etait diminue au niveau des bases. L’examen cardiovasculaire retrouvait un rythme regulier a 90/min, une TA a 140/90 mm Hg, une turgescence spontanee des jugulaires avec reflux hepato-jugulaire, un eclat de B2 au foyer pulmonaire, un signe de Homans negatif. L’ECG retrouvait un RSR a 90/min avec un axe hyper-droit et des signes d’HVD, le thorax de face un syndrome interstitiel des bases et un ICT a 0,53, la gazometrie une alcalose respiratoire compensee. Une hyperuricemie asymptomatique a 91,54 mg/l, un taux d’ hemoglobine a 20 g/dl, et une CRP a 16 etaient notes. Le taux de BNP etait a 4 N. Le catherisme droit confirmait l’HTP pre-capillaire et permettait l’introduction d’une therapie specifique (monotherapie puis bitherapie) avec une amelioration clinique progressive. Discussion L’HTP pre-capillaire est une complication rare et severe de la NF1. Cette association a ete rapportee pour la premiere fois chez des patients presentant des atteintes pulmonaires parenchymateuses. Dans le centre de reference de l’HTP de Bicetre (France), huit cas similaires ont ete rapporte. Aucune mutation du gene BMPR2  n’avait ete identifiee chez ces patients. Une transplantation pulmonaire a ete effectuee chez un des patients qui presentait une atteinte pulmonaire fibrokystique, s’accompagnant d’un remodelage arteriel pulmonaire caracteristique d’HTAP. De meme, dans la litterature, des lesions plexiformes similaires a celles retrouvees chez les patients atteints d’HTAP idiopathique ont ete decrites. Conclusion Comme cela a ete constate dans la litterature, une HTP dans la maladie de Recklinghausen peut etre d’origine respiratoire, post-embolique, liee a une cardiopathie ou etre idiopathique. Elle reste consideree comme liee a des mecanismes multifactoriels et/ou incertains (classe 5 des HTP). Elle doit etre depistee au meme titre que les autres complications (HTA, pheochromocytomes, cancers…) liees a la NF1 par des echographies cardiaques regulieres selon un protocole qui reste a valider.