Impacto clínico y aspectos éticos de la cirugía de reducción de riesgos en el cáncer de mama hereditario (mutación brca 1 y 2 en línea germinal)

IMPACTO CLINICO Y ASPECTOS ETICOS DE LA CIRUGIA DE REDUCCION DE RIESGOS EN EL CANCER DE MAMA HEREDITARIO (MUTACION BRCA 1 Y 2 EN LINEA GERMINAL) Memoria de Tesis para optar al grado de Doctor: Cristina Sacristan Perez Introduccion. El cancer de mama es el cancer mas frecuente en el sexo femenino en el mundo occidental. Menos del 10% corresponden a mutaciones en linea germinal y cuando puede demostrarse esta, el 70% corresponde a mutacion en los genes BRCA 1/2. La cirugia de reduccion de riesgos mamaria se realiza desde comienzos del siglo pasado sin evidencia cientifica de beneficio clinico que sustente su realizacion. Metodologia. Se ha realizado un metaanalisis de los trabajos sobre cirugia de reduccion de riesgos mamaria en portadoras de mutacion en los genes BRCA 1 y 2, seleccionados de una busqueda sistematica bibliografica del periodo comprendido entres 2005 y 2014 en: TESEO y Thesses and Dissertation catalalog, Clinical Evidence, Cochrane Library, DARE, DUETs, EMBASE, PubMed y Trip Database. Se ha realizado un analisis de los aspectos eticos del consejo genetico y cirugia de reduccion de riesgos mamaria y un analisis del papel del cirujano en ambos, basado en una busqueda sistematica bibliografica. Resultados. La cirugia de reduccion de riesgos mamaria reduce de forma significativa la incidencia de cancer de mama en portadoras sanas DR 0.0867 (IC 95% 0.1986-0.0372) y portadoras con diagnostico previo de cancer de mama RR 0,0565 (IC 95%: 0.0086-0.3692). No tiene impacto en la reduccion de mortalidad atribuible a cancer de mama en portadoras sanas, si en portadoras con diagnostico previo de cancer de mama con RR 0.3269 (IC 95%: 0.2239-0.4772) grupo en el que tambien tiene impacto en la reduccion de mortalidad global con RR 0,2850 (IC 95%: 0,1618-0,5022). Dentro del consejo genetico no-directivo, la identificacion de la portadora como agente moral, la determinacion del endpoint de la cirugia, el balance riesgo beneficio son los principales aspectos eticos a considerar. La implicacion del cirujano en el proceso permite complementar y apoyar el proceso.