Congenital Hypocupraemia Syndrome With and Without Steely Hair: Report of Two Japanese Infants

SUMMARY Two Japanese infants with Menkes' kinky hair syndrome are reported. The unusual finding in one infant was the absence of the hair abnormality characteristic of this disease; other findings were consistent with the diagnosis. It is suggested that hair abnormality cannot be relied upon for the diagnosis and that the term ‘kinky hair’ is inappropriate. In its place ‘congenital hypocupraemia’ is proposed as the diagnostic term to embrace patients with and without hair abnormality. Serum copper determination is a simple and reliable test in the diagnosis of this syndrome and should be done routinely in all male patients with unexpected deterioration. The angiographic features present in these patients are characteristic but not pathognomonic of the disease. Subdural hygroma, a common finding, is the result of severe brain atrophy and little can be expected by surgical intervention. RESUME Les cas de deux enfants japonais presentant un syndrome de cheveux acier de Menkes sont decrits. Le fait inhabituel chez l'un des enfants etait l'absence de l'anomalie des cheveux caracteristique de la maladie alors que les autres symptomes correspondaient bien au diagnostic. Il est donc suggere qu'au moins chez les enfants japonais l'anomalie des cheveux ne peut constituer un signe fidele pour le diagnostic et que le terme cheveux acier est inapproprie. En remplacement, il est propose‘hypocupremie congenitale’, ce terme recouvrant les malades avec ou sans anomalie des cheveux. La determination du taux serique du cuivre est un test simple et fidele pour le diagnostic de ce syndrome et devrait ětre pratiquee systematiquement chez tous les jeunes garcons presentant une deterioration inattendue. Les manifestations angiographiques presentes chez ces sujets sont caracteristiques mais non pathognomoniques de la maladie. L'hygroma sous-durale, decouverte commune, est le resultat de l'atrophie cerebrale grave et il ne peut ětre attendu que peu de l'intervention chirurgicale. ZUSAMMENFASSUNG Eswerden zwei japanische Kinder mit dem Menkes' ‘steely hair’ Syndrom beschrieben. Der ungewohnliche Befund bei einem der Kinder war das Fehlen der Haarveranderungen, die fur diese Krankheit charakteristisch sind, die anderen Befunde waren jedoch typisch fur diese Diagnose. Es wird darauf hingewiesen, das—zumindest bei japanischen Kindern— die Haarveranderungen nicht pathognomonisch sind und das der Begriff ‘steely hair’ nicht zutreffend ist. Stattdessen wird die Bezeichnung congenitaler Kupfermangel als diagnostischer Terminus technicus vorgeschlagen, um Patienten mit und ohne Haarveranderungen zu erfassen. Kupferbestimmungen im Serum sind eine einfache und zuverlassige Methode fur die Diagnose dieses Syndroms und sollten routine-masig bei alien mannlichen Patienten, die unerwartet eine Verschlechterung ihres allgemeinen Zustandes durchmachen, veranlast werden. Die angiographischen Befunde bei diesen Patienten sind charakteristisch, aber nicht pathognomonisch fur diese Erkrankung. Das subdurale Hygrom, ein haufiger Befund, ist das Ergebnis einer schweren Himatrophie und kann mit nur wenig Erfolg durch chirurgische Intervention behandelt werden.