Les manifestations précoces de la maladie de Tangier

Resume Le diagnostic de maladie de Tangier est evoque chez l'enfant devant l'aspect typique des amygdales ou a l'occasion d'une enquete genetique. Observation. — Chez un nourrisson de 3 mois, alimente au sein, d'origine kurde et issu de parents consanguins, une hepatosplenomegalie a ete decouverte lors d'un examen systematique. Une cytolyse (ALAT 52 UI/1; N Conclusion. — La maladie de Tangier peut se reveler chez le jeune nourrisson par une hepatomegalie associee a une cytolyse moderee alors que les amygdales n'ont pas encore l'aspect evocateur de la maladie. L'atteinte rectosigmoidienne et colique semble etre egalement precoce, permettant de confirmer par biopsie la surcharge histiocytaire en ester de cholesterol lorsqu'une amygdalectomie n'est pas necessaire.