Disostose espôndilo-costal: uma síndrome característica de etiologia heterogênea; apresentaçäo de um caso

Os autores apresentam um caso com alteracoes tipicas da disostose espondilo-costal (malformacao atingindo a coluna em toda a sua extensao, sendo toda ela constituida praticamente de hemivertebras e com malformacao costal), filho unico de pais consanguineos (primos em 2§ grau). Discutem os aspectos etiopatogenicos, a heterogeneidade da doenca e as dificuldades do aconselhamento genetico