Identification of a family with hereditary spherocytosis caused by a novel mutation of ANK1 gene

对1例不明原因的反复贫血患儿进行家系调查、临床和实验室检查及高通量测序分析，以明确其遗传学病因。患儿，女，5个月，出生2 d出现黄疸、不明原因的反复贫血。其父患有遗传性球形红细胞增多症，母亲健康。实验室检查：红细胞、血红蛋白减少，血涂片可见球形红细胞，基因检测示患儿及患儿父亲ANK1基因存在c.709C>T突变，为新发现的突变。提示ANK1基因c.709C>T突变可引起遗传性球形细胞增多症，是该患儿家系的遗传学病因。