Type I hyperlipidaemia caused by lipoprotein lipase deficiency in a nurseling: the role of the clinical laboratory in processing biological samples and contributing to the diagnosis and therapeutic follow-up of patients.

Nous rapportons le cas d’un nourrisson âge de deux mois se presentant aux urgences pour vomissements. L’examen clinique retrouve une pâleur, une alteration de l’etat general, une tachycardie et une hepatomegalie a quatre travers de doigts. Le prelevement sanguin revele une hyperlipasemie a 228 UI/L et une lactescence du serum qui conduit le biologiste a completer la prescription par un bilan lipidique. Une hypertriglyceridemie majeure a 47 mmol/L est ainsi identifiee. L’hypothese d’une pancreatite aigue due a une hyperchylomicronemie est alors evoquee. Le diagnostic d’hypertriglyceridemie majeure (hyperlipidemie de type I) due a un deficit complet en lipoproteine lipase sera confirme a posteriori par l’identification d’une mutation homozygote dans le gene LPL codant pour cette enzyme. L’hyperchylomicronemie est une pathologie extremement rare et l’apparition de premiers signes cliniques avant l’âge de un an est possible bien qu’exceptionnelle. Le traitement dietetique, incluant repos digestif et nutrition parenterale, permet la resolution rapide de l’episode aigu et la prevention des recidives pancreatiques. Outre l’importance de la cooperation clinico-biologique, cette observation est l’occasion d’evoquer les interferences analytiques et les procedures pre-analytiques permettant l’exploration des parametres biologiques sur serum hyperlipemique.