BRCA1/2-Mutationsprävalenz bei Patientinnen mit Triple-negativem Mammakarzinom und ohne familiäre Belastung für Brust- und Eierstockkrebs

Zielsetzung: Daten zur Pravalenz von BRCA1/2-Mutationen bei Patientinnen mit Triple-negativen Mammakarzinomen (TNBC) ohne belastete Familienanamnese sind nach wie vor insuffizient. Daruber hinaus ist der okonomische Einfluss von genetischen Testungen auf das Gesundheitssystem unklar. Methoden: Wir untersuchten im Deutschen Konsortium fur Familiaren Brust- und Eierstockkrebs eine konsekutive Kohorte von Patientinnen mit TNBC ohne Vorliegen einer familiaren Belastung (n = 750). Ergebnisse: Wir diagnostizierten bei insgesamt 161 Patientinnen (21,5%) eine pathogene BRCA1/2-Mutation. Die Mutationspravalenz hing dabei vom Ersterkrankungsalter der Patientinnen ab und sinkt mit zunehmendem Lebensalter. Im Diagnosealter von 20 bis 29 Jahren betragt die Mutationspravalenz (MP) 38,8%, im Alter von 30 bis 39 Jahren betragt die MP 24,1%, im Alter von 40 bis 49 Jahren liegt die MP bei 19,1% und im Alter von 50 bis 59 Jahren liegt die MP bei 10,8%. Wir extrapolierten auserdem die Anzahl von diagnostizierten TNBC pro Altersgruppe und Jahr anhand der Daten des Tumorregisters Munchen und des Deutschen Krebsregisters. Von insgesamt 70.000 Brustkrebsneuerkrankten pro Jahr in Deutschland entwickeln etwa 6.000 Patientinnen ein TNBC (8,5%). Von diesen entwickeln 486 Patientinnen das TNBC vor dem 40. Lebensjahr, 1.022 Patientinnen entwickeln das TNBC zwischen 40 bis 49 Jahren, 1.354 Patientinnen entwickeln das TNBC zwischen 50 – 59 Jahren, 1.161 Patientinnen entwickeln das TNBC zwischen 60 – 69 Jahren und 1.069 Patientinnen entwickeln das TNBC zwischen 70 – 79 Jahren. Zusammenfassung: Die BRCA1/2-Mutationspravalenz bei Patientinnen mit einem Triple-negativen Mammakarzinom ohne belastete Familienanamnese hangt vom Erstdiagnosealter ab. Unsere Daten unterstutzen Experten im Gesundheitswesen und Entscheidungstrager bei der Identifikation von Menschen, denen eine genetische Beratung und Testung angeboten werden sollte.