Actualización en hipotiroidismo congénito: definición, epidemiología, embriología y fisiología. Primera parte

El hipotiroidismo congenito (HC) es resultado del deficit de hormonas tiroideas (HT) causado por alteraciones en el desarrollo de la glandula tiroides (disgenesia), sintesis de HT (dishormonogenesis), transporte intracelular a celulas blanco y/o accion de las HT (resistencia a hormonas tiroideas) desde el nacimiento. Se clasifica en esporadico y hereditario con base en su genetica y, por su localizacion anatomica, en primario, central y periferico. En 85% de los casos el HC es esporadico y el resto es hereditario. En Mexico se reporta una incidencia de 1 en 1,950 recien nacidos, con predominio en el sexo femenino. El primordio tiroideo se identifica desde el primer mes de gestacion, tiene origen endodermico y su desarrollo depende de factores de transcripcion especificos. In utero, la tiroides produce tiroxina desde la semana 11. Al nacimiento hay un pico de secrecion de hormona estimuladora de tiroides (TSH), pues las HT son termogenicas. La TSH se normaliza a las 24 horas de vida postnatal. Las HT circulan unidas a la globulina transportadora de tiroxina, son internalizadas al citoplasma de las celulas blanco a traves de transportadores, metabolizadas a triyodotironina por efecto de las desyodinasas y translocadas al nucleo para unirse a receptores nucleares especificos donde ejercen sus efectos biologicos tanto genomicos como no genomicos. Las HT actuan en casi todos los sistemas en el cuerpo y son esenciales para el neurodesarrollo desde in utero hasta los primeros tres anos de vida. Si hay deficiencia de las mismas en estas etapas, se desarrollara retraso mental y psicomotor irreversible