Coexistencia de las mutaciones C677T y A1298C en la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa en pacientes pediátricos con trombosis

Una de las alteraciones geneticas que predisponen a trombosis, y que ha sido ampliamente estudiada, es la mutacion C677T en el gen que codifica para la enzima 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Asi tambien, la presencia de la mutacion A1298C en el mismo gen es considerada como un factor genetico que predispone a trombosis. Metodos. Estudio realizado a 9 pacientes pediatricos con diagnostico de trombofilia, 7 de sexo masculino y 2 del femenino, con edades de 1 mes a 13 anos, a los cuales se les realizo, mediante la reaccion en cadena de la polimerasa en tiempo real, el estudio de las mutaciones C677T y A1298C en la enzima MTHFR, la mutacion G1691A (Leiden) del factor V y la mutacion G20210A de la protrombina. Por metodos convencionales se realizo el fenomeno de resistencia a la proteina C activada (RPCa) y las proteinas C y S de la coagulacion, asi como la antitrombina (AT). Resultados. Todos los pacientes presentaron la coexistencia de las mutaciones C677T y A1298C en la MTHFR; solamente uno de ellos presento un estado homocigoto para C677T y heterocigoto para A1298C, los otros 8 pacientes presentaron estados heterocigotos para ambas mutaciones; en los 9 pacientes no se demostro la presencia de las mutaciones G1691A del factor V (Leiden) y la G20210A de la protrombina, ni alteraciones en la RPCa, AT y las proteinas C y S de la coagulacion. Conclusiones. La coexistencia de las mutaciones C677T y A1298C debe considerarse para su investigacion en todos los pacientes que presenten un estado de trombofilia