Hemoglobinopathieën

Hemoglobinopathieen zijn erfelijke aandoeningen waarbij mutaties van de genen coderend voor de alfa- en/of betaketens van het hemoglobine, leiden tot een tekort van alfa- en betaketens (thalassemie) of structurele afwijkingen van het hemoglobine (sikkelcelziekte). Hemoglobinopathieen komen gemiddeld voor bij een op de vijftien allochtone inwoners van Nederland. Het klinisch beeld van deze ziekten kan varieren van een asymptomatisch dragerschap tot ernstige microcytaire anemie, hemolyse en ijzerstapeling bij thalassemie en vaso-occlusieve crise, leidend tot microvasculaire ischemie, infecties of acute pijn op de borst bij sikkelcelziekte. Wanneer de huisarts kennis heeft van deze ziekten, kan dit de zorg voor allochtone patienten sterk verbeteren. Dit hoofdstuk behandelt de kliniek, diagnostiek, therapie en prognose van de meest voorkomende hemoglobinopathieen: sikkelcelziekte en thalassemie. Voor nadere informatie zijn de websites van de patientenvereniging Oscar (www.oscarnederland.nl) en de website van het landelijke referentielaboratorium (www.hbpinfo.com) aan te bevelen.