Accident vasculaire cérébral et peau, entre les deux le cœur balance : à propos d’un Complexe de Carney

Introduction Carney Complex(CNC) est une affection hereditaire dominante rare associant lentigines cutanees, naevi bleus, myxome cardiaque, des anomalies hyperplasique ou tumorales endocriniennes, l’AVC est une complication frequente secondaire a l’atteinte cardiaque. Observation Patient âge de 53 ans, presente a l’âge de 32 ans un accident ischemique cerebral(AVC) sylvien droit dont l’exploration revele un myxome cardiaque, le patient presente une obesite facio-tronculaire et une lentiginose cutanee et genitale externe, des naevi bleus, des myxomes cutanes, une hypeplasie surrenalienne bilaterale, une hyperthyroidie, et une hydrocele testiculaire. L’enquete familiale retrouve une lentiginose familiale (02 de ses enfants et 04 freres et sœurs dont un a presente un AVC non explore),un kyste ovarien chez une de ses filles. Devant ces donnees cliniques le diagnostic de (CNC) est evoque mais l’etude du gene PRKAR1A ne retrouve pas de variation nucleotidique pathogene, elle sera completee par la recherche de grand rearrangement du gene par la technique (MLPA). Discussion Le diagnostic du CNC repose sur des criteres : au moins 02 criteres majeurs de manifestations de la maladie ou 01 critere majeur et 01 critere supplementaire associes au caractere familial(Stratakis et al). Bien que la mutation genetique « critere supplementaire » n’est pas retrouvee, notre patient a plus de 02 criteres majeurs pour le diagnostic. Conclusion La coexistence d’un AVC et de lentigines doit faire evoquer le(CNC) avec exploration de l’axe endocrinien et surveillance des lesions hyperplasiques vu le risque neoplasique eleve. Informations complementaires Nous remercions particulierement le professeur J. Bertherat pour l’etude genetique.