Un nouvel alloantigène (Cab4) porté par la GPIX et identifié dans un contexte de thrombopénie néonatale sévère

Apres 3 fausses-couches, une femme de 39 ans a accouche d’un premier enfant avec une hemorragie intracrânienne due a une thrombopenie severe (6 G/L) corrigee par l’administration de 2 concentres de plaquettes d’apherese (CPA). L’issue etait favorable. Aucun anticorps ni aucune incompatibilite dans les systemes alloantigeniques plaquettaires (HPA) connus n’ont ete identifies. Un an apres, une enfant prematuree et thrombopenique (30 G/L) naissait par cesarienne apres la decouverte d’une hemorragie intracrânienne majeure. A 10 jours, l’enfant decedait malgre la transfusion d’1 CPA corrigeant la thrombopenie (360 G/L). L’enfant HPA-1a/b etait incompatible avec sa mere HPA-1a/a mais le serum maternel ne reagissait faiblement qu’avec la GPIbIX des plaquettes du pere et pas avec celles de la mere ou du panel. Ces resultats suggeraient l’existence d’un nouvel alloantigene porte par la GPIbIX et le sequencage des genes des GP Ibα, Ibβ, IX et V revelait une mutation c.368C > T conduisant a la substitution p.Pro123Leu dans GPIX. Le pere et l’enfant decedee etaient heterozygotes, la mere homozygote c.368C. Le 1 er  enfant est a genotyper. L’expression de la forme Leu123 de GPIbIX a la surface de cellules HEK293 transfectees est normale et est responsable de la reactivite anti-GPIbIX du serum maternel. L’etude de la frequence allelique du variant c.368T de GPIX est en cours. Nous decrivons le premier alloantigene porte par la GPIX. Il a ete identifie dans un contexte de thrombopenie severe associee a une incompatibilite materno-fœtale dans le systeme HPA-1 mais sans anticorps anti-HPA-1b identifie. Le role de l’alloanticorps anti-GPIbIX dans la severite de la thrombopenie reste a definir.