Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3.

Postepująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa typu 3 (PFIC-3) nalezy do grupy rodzinnych cholestaz wewnątrzwątrobowych, dziedziczonych w sposob autosomalny recesywny. Patogeneza choroby wiąze sie z obecnością patogennych wariantow molekularnych w genie ABCB4. Dotychczas, w literaturze opisano ok. 200 pacjentow z roznymi schorzeniami wątroby i drog zolciowych, stanowiących ekspresje kliniczną PFIC-3.Celem pracy jest charakterystyka patogenezy, obrazu klinicznego, diagnostyki oraz leczenia PFIC-3 na podstawie aktualnego przeglądu piśmiennictwa. Progressive familial intrahepatic cholestasis is caused by mutations in the ABCB4 gene and belongs to the family of familial intrahepatic cholestais disorders inherited in an autosomal recessive pattern. To date, about 200 patients with various hepatobiliary disorders associated with ABCB4 gene mutations have been described in the literature.The aim of this manuscript was to describe the pathogenesis, clinical presentation, diagnostic process and treatment of progressive familial intrahepatic cholestais type 3, based on the literature review.