Leucine-rich glioma-inactivated 1（LGI1）変異をともなう常染色体優性外側側頭葉てんかんの1例

Leucine-rich glioma-inactivated 1（LGI1）変異をともなう常染色体優性外側側頭葉てんかん（ADLTE）の1例を報告した．症例は27歳女性で，初回発作は睡眠中の全身けいれんであった．以後の発作は耳鳴りなどの聴覚症状が特徴的であった．またパニック発作などの精神症状，視覚症状，自律神経症状をともなった．母系家系の常染色体優性遺伝と考えられる家族歴がみられた．発作間欠期の脳波ではてんかん性放電をみとめず，頭部MRIで左上側頭回の低形成，FDG-PETでは左側頭葉外側での糖代謝低下をみとめた．LGI1遺伝子解析によってミスセンス変異（1642C→T；Ser473Leu）が確認された．本邦ではLGI1変異をみとめたADLTEの報告は今だ希有である．