インドネシアにおけるムコ多糖症IV型A型(MPS IVA)患者のN-アセチルガラクトサミン-6-スルファート(GALNS)遺伝子のエキソン7における未報告および報告変異プロファイルの突然変異同定【JST・京大機械翻訳】