Un déficit sévère en alpha1-antitrypsine révélé par un ictère néonatal

Resume L’alpha 1-antitrypsine (AAT) est une glycoproteine synthetisee principalement par les hepatocytes ; son role est de proteger le parenchyme pulmonaire en inhibant les proteases pro-inflammatoires, notamment l’elastase liberee par les poly-nucleaires neutrophiles lors de l’inflammation. Le deficit severe en AAT est une des maladies genetiques les plus courantes. Il peut se manifester par une atteinte pulmonaire avec un emphyseme, une atteinte hepatique pouvant evoluer vers une cirrhose et plus rarement par une panniculite ; sa traduction biologique est une diminution de sa concentration circulante serique. Nous rapportons ici le cas d’un deficit severe decouvert chez un nouveau-ne presentant un ictere neonatal.