Homocisteína: bases genéticas y sus implicaciones cardiovasculares y cognitivas como factor de riesgo

Resumen. La controversia que ha generado la homocisteina como factor de riesgo protrombotico debido a sus implicaciones cardiovasculares, esta presente en la actualidad con publicaciones que apoyan su papel como factor de riesgo independiente y otros que no confirman su causalidad. La homocisteina como agente productor de eventos tromboticos tiene su punto de partida fisiopatologico en la lesion del endotelio vascular, ello se produce cuando su concentracion sanguinea se eleva por encima de 15 umol/L, considerandose como hiperhomocisteinemia. Una amplia gama de factores intervienen en el incremento de las concentraciones sanguineas de la homocisteina, entre ellos, el factor genetico relacionado con alteraciones enzimaticas producto de polimorfismos o mutaciones en enzimas del ciclo de la metionina-homocisteina, como la metiltetrahidrofolato reductasa y cistationina beta sintetasa. Estas pueden asociarse con deficiencia de los cofactores acido folico, vitamina B12 o vitamina B6, que tambien pueden alterar el ciclo cuando existe deficiencia nutricional. Algunos trabajos relacionan la hiperhomocisteinemia con eventos cardiovasculares y deterioro cognitivo que puede conducir a demencia senil o enfermedad de Alzheimer. Las intervenciones con multivitaminas reducen los niveles de homocisteina, pero son objeto de discrepancia en cuanto a su efecto beneficioso. En conclusion, son necesarios estudios clinicos sobre el verdadero papel de la ho- mocisteina como factor de riesgo, siguiendo las pautas de la OMS en relacion con trombofilias hereditarias. Esta organizacion recomienda estudios clinicos para la deteccion de enfermedades trombofilicas a nivel nacional, solo despues de que se hayan obtenido datos disponibles sobre la epidemiologia, riesgo de trombosis y resultados de Intervencion terapeutica.