First trimester diagnosis of Pallister-Killian syndrome in a fetus with suggestive abnormalities.

Prerequis: Le syndrome de Pallister Killian est une anomalie chromosomique rare et sporadique caracterisee par une tetrasomie 12p souvent en mosaique. C'est seulement en 2000 que le premier cas du Synndrome de Pallister Killian a ete diagnostique lors de l'exploration d'une hyperclarte nucale. But: Rapporter une nouvelle observation Cas clinique: Nous rapportons le cas d'un diagnostic precoce du syndrome de Pallister Killian evoque devant l'association d'une clarte nucale epaisse, d'une hernie diaphragmatique, d'une dysmorphie faciale typique ainsi qu'une micromelie a predominance rhizomelique. La biopsie trophoblastique a montre un caryotype normal. L'analyse cytogenetique du liquide amniotique a l'amniocentese a pose le diagnostic. Conclusion: Les principaux signes echographiques en faveur du SPK sont: Hydramnios, hernie diaphragmatique congenitale (CDH) et une micromelie rhizomelique. L'anasarque, l'hygroma coli ou l'hyperclarte nucale (HCN), macrosomie fœtale, ventriculomegalie ou la presence d'un appendice sacral sont moins communes. L'amniocentese avec etude du caryotype est consideree comme le gold standard pour le diagnostic du PKS. Une etude morphologique minutieuse au premier trimestre a la recherche d'anomalies echographiques hautement evocatrices du syndrome de Pallister Killian, peut orienter l'etude cytogenetique.