Autosomal dominant spinocerebellar degenerations. Clinical, pathological, and genetic correlations.

La revue historique des degenerescences spinocerebelleuses (DSP) montre que plusieurs maladies caracterisees par des repetitions de motifs CAG ont ete designees dans la litterature sous des noms differents du fait de leur heterogeneite clinique et pathologique. Une anomalie genetique determinee (souvent l'expansion d'une repetition de triplets) correspond en fait a une association caracteristique de lesions dans les systemes cerebelleux, extrapyramidal et oculomoteur - un profil qui permet au neuropathologiste de les distinguer. Les variations dans les signes clinique et pathologique sont principalement en rapport avec l'age de debut, lui-meme souvent lie au nombre de repetitions CAG. Plusieurs caracteristiques permettent d'evoquer ces DSP : l'atteinte preferentielle des systemes specifiques qui viennent d'etre mentionnes, la reduction de taille a l'echelon cellulaire ou tissulaire sans reaction gliale (atrophie simple ou hypoplasie), la presence, recemment signalee, d'inclusions nucleaires marquees par l'anticorps antiubiquitine. L'etude de ces maladies permet de mieux comprendre le developpement phenotypique d'une anomalie genetique.