Erythrodermie und hypernatriämische Dehydratation beim Neugeborenen – eine Fallbeschreibung des Netherton-Syndroms
2020
Hintergrund Das Netherton-Syndrom (NS) ist eine seltene, schwer
verlaufende, autosomal rezessive Form einer kongenitalen Ichthyose,
verbunden mit einem charakteristischen Defekt des Haarschaftes
(Trichorrhexis invaginata), Erythrodermie und einer ausgepragten
Atopieneigung auf dem Boden eines veranderten Immunsystems mit
erhohten IgE-Werten. Seine Inzidenz wird mit 1:100 000 bis
1:200 000 angegeben. Die Ursache sind Mutationen im Gen SPINK5
(5q31-q32), das fur den Serinprotease-Inhibitor LEKTI kodiert.
Betroffene Neugeborene zeigen ein nicht einheitliches Bild einer
generalisierten Erythrodermie mit Schuppung der Haut bis zum Vollbild eines
Kollodiumbabys. Eine schwerwiegende Komplikation im Neugeborenenalter ist
die hypernatriamische Dehydratation auf dem Boden der unzureichenden
Barrierefunktion der Haut. Im Verlauf stehen rezidivierende Infekte,
Atopieneigung, Diarrhoen und intestinale Malabsorption (Enteropathie) mit
einer damit verbundenen Gedeihstorung im Vordergrund. Patient/Methode Wir berichten uber ein Neugeborenes
mit NS, welches post partum neben einer ausgepragten Erythrodermie
durch eine schwer zu therapierende hypernatriamische Dehydratation
auffiel. Ergebnis Die Untersuchung einer Hautprobe unserer Patientin zeigte
eine fur das NS typische und richtungsweisende psoariasiforme
Dermatitis mit Fehlen des LEKTI-Proteins. Die schweren rezidivierenden und
behandlungsbedurftigen Elektrolytentgleisungen standen in der
Neonatalperiode als lebensbedrohliche Komplikation im Vordergrund. Schlussfolgerung Bei Neugeborenen mit Erythrodermie muss an das
seltene Krankheitsbild eines NS gedacht werden, da die betroffenen Kinder
durch Elektrolytentgleisungen sehr gefahrdet sind und diese mit
einer hohen Letalitat einhergehen. Diagnose und Therapie des NS
erfordern eine sehr gute interdisziplinare Zusammenarbeit zwischen
Neonatologen, Intensivmedizinern, Dermatologen sowie im Verlauf
Infektiologen und Allergologen. Eine engmaschige Weiterbetreuung bis in das
Jugendalter ist unabdingbar.
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