Syndrome de Klippel Trenaunay avec mosaïcisme : à propos d’un cas

Introduction Le syndrome de Klippel Trenaunay (SKT) est une malformation vasculaire complexe d’un membre, caracterisee par une triade, associant un angiome plan, des varices et une hypertrophie du membre atteint. Le mosaicisme est rare dans ce syndrome, caracterise par une atteinte de plusieurs parties du tegument, de facon bilaterale et non symetrique. Nous rapportons un cas de SKT avec mosaicisme. Observation Une patiente de 27 ans presentait un SKT du sein droit et du membre inferieur gauche. L’examen montrait des angiomes plans au niveau du sein droit, la partie moyenne droite du dos et au niveau du membre inferieur gauche. Il etait nettement delimite par la ligne mediane au niveau pubien. Il existait une hypertrophie du sein droit et du membre inferieur gauche, ainsi que des varices au niveau de ce membre. Le diagnostic de SKT etait pose cliniquement. Des radiologies comparatives et l’IRM des membres inferieurs confirmaient l’hypertrophie osseuse et des tissus mous. L’echo-Doppler veineux montrait une insuffisance tronculaire de la saphene interne gauche jambiere. Le mosaisme etait evoque chez elle devant l’atteinte de plus d’un organe de facon bilaterale et non symetrique, nettement delimitee par la ligne mediane ( Fig. 1 et 2 ). Discussion Le SKT bien que rare, est le plus frequent des syndromes angio-osteo-hypertrophiques. Il associe un angiome plan, des anomalies veineuses et une hypertrophie des tissus mous et/ou osseux d’un membre. La majorite des cas sont sporadiques. Le mosaicisme dans le SKT est rare, il realise une configuration non Blashko-lineaire selon le modele type II « en damier », ou chaque compartiment de la peau peut etre implique, avec une atteinte bilaterale, non symetrique, nettement delimitee par la ligne mediane. La participation de la peau entiere n’a jamais ete observee, suggerant que l’angiomatose diffuse est incompatible avec la vie. C’est le concept de gene letal a l’etat embryonnaire, survivant par mosaicisme. Conclusion Notre cas de SKT est particulier, il repond aux criteres cliniques du mosaicisme cutane selon les donnees de litterature. Reste a confirmer par une etude genetique.