遗传性痉挛性截瘫 IBA57 基因新发突变1例

采用全外显子测序对1例疑似遗传性痉挛性截瘫病例进行相关基因检测，同时行羊膜腔穿刺术提取胎儿DNA，对可疑致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果提示，患儿存在IBA57基因c.22C>T（p.R8X）（父源）和c.341G>C（p.G114A）（母源）复合性杂合突变，该突变尚未见文献报道，结合临床表型、遗传方式及基因测序结果，先证者所患疾病为痉挛性截瘫74型。