Prevalencia de cáncer de mama y ovario hereditario y cáncer de colon hereditario no polipósico en Extremadura

Tanto el cancer de mama como en cancer colorrectal son dos de las neoplasias mas frecuentes en el mundo y que mas numero de muertes producen. Se estima que entre un 5% y un 10% de todos los canceres tienen un caracter hereditario. El cancer hereditario es consecuencia de mutaciones en protooncogenes, genes supresores de tumores etc. En el caso del cancer de mama y ovario hereditario (CMOH) los genes que principalmente se afectan son BRCA1 y BRCA2 aportando un 20% al riesgo de padecer cancer en individuos portadores. En el sindrome de Lynch (SL) o cancer de colon hereditario no poliposico se afecta el sistema de reparacion de bases desapareadas MMR que esta compuesto por las proteinas codificadas por los genes MLH1, MSH2, PMS2, MSH6. Detectar a los individuos portadores es importante porque se pueden localizar a los familiares sanos portadores proporcionandoles medidas preventivas para aumentar su supervivencia y calidad de vida. Los pacientes a los que se realiza el test genetico son seleccionados en base a unos criterios de riesgo. En el caso de CMOH son los dictados por la SEOM y en el caso de SL son los criterios de Amsterdam I, Amsterdam II y Bethesda. Desarrollamos una metodologia de alto rendimiento mediante secuenciacion que nos permitio analizar por completo BRCA1 y BRCA2 en 24-48 horas. En el caso de SL disenamos un algoritmo diagnostico con un screening previo mediante analisis de microsatelites e inmunohistoquimica. Ademas de descartar cancer de colon esporadico mediante hipermetilacion del promotor de MLH1, y busqueda de la mutacion V600E de BRAF. Analizamos BRCA1 BRCA2 en 234 pacientes. Encontramos 27 mutaciones patogenas lo que consituye un 11.5%. Ademas encontramos a 61 familiares portadores de la mutacion y a 38 no portadores. Para SL analizamos 165 pacientes, encontramos 9 mutaciones patogenas 5.4%. Estudiamos a 73 familiares de los cuales 37 fueron portadores. Nuestros valores de prevalencia de mutacion en la poblacion que cumple criterios de riesgo, son mas bajos que en Europa pero muy parecidos a algunas regiones espanolas. Es muy util detectar a los familiares portadores y no portadores ya que para los primeros significa que sus neoplasias de producirse, se van a detectar en etapas tempranas lo que supone una mejora del pronostico. Para los no portadores significa que van a tener un riesgo de cancer similar a la poblacion general.