Síndrome cardiofaciocutáneo, un trastorno relacionado con el síndrome de Noonan: hallazgos clínicos y moleculares en 11 pacientes

Resumen Objetivos Describir los hallazgos clinicos y moleculares de 11 pacientes espanoles con sindrome cardiofaciocutaneo (CFC), y compararlos con una serie de 130 pacientes con otros trastornos neurocardiofaciocutaneos (111 pacientes con sindrome de Noonan [SN] y 19 con sindrome LEOPARD). Pacientes y metodos Se obtuvieron datos clinicos de los pacientes remitidos para estudio genetico. Se estudiaron los genes PTPN11 , SOS1 , RAF1 , BRAF y MAP2K1 mediante secuenciacion bidireccional de los exones donde se localizan las mutaciones mas recurrentes, y todos los exones del gen KRAS . Resultados Se identificaron 6 mutaciones en BRAF en 9 pacientes, y 2 mutaciones en MAP2K1 . La talla baja, el retraso psicomotor, los trastornos del lenguaje y las anomalias ectodermicas fueron mas frecuentes en el CFC que en el resto de los sindromes (p  Discusion Los pacientes con CFC muestran un fenotipo mas grave, si bien se describe un paciente sin retraso psicomotor, lo que ilustra la variabilidad del espectro fenotipico asociado a las mutaciones en BRAF . El estudio genetico es una herramienta util en el diagnostico diferencial del CFC y de los trastornos relacionados con el SN.