Reporte de una nueva mutación en Colombia: un paciente con síndrome de Kabuki

Introduccion: el sindrome de Kabuki es un desorden pediatrico congenito de origen genetico. Los pacientes presentan anormalidades morfologicas como paladar hendido, globos oculares prominentes, eversion del tercio externo del parpado inferior, persistencia de cojinetes dactilares y anormalidades vertebrales. La mayoria cursan con dificultad del aprendizaje. Objetivo: reportar un caso pediatrico de sindrome de Kabuki y fomentar el reconocimiento del fenotipo asociado para facilitar su diagnostico oportuno. Caso clinico: paciente masculino de 9 anos con caracteristicas clinicas y diagnostico genetico probable para sindrome de Kabuki. Presenta fisuras palpebrales largas, paladar en ojival, baja implantacion auricular, persistencia de almohadillas en pulpejos de dedos, talla baja y colangitis esclerosante primaria. Conclusion: el sindrome de Kabuki tipo 1, se caracteriza por alteraciones faciales que inducen una sospecha diagnostica. El paciente reportado presentaba multiples hallazgos descritos. En el estudio genetico realizado se considera la variante identificada en el gen KMT2D, probablemente patogenica.