Actualización sobre indicaciones de búsqueda activa de casos y tratamiento con alfa-1 antitripsina por vía intravenosa en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica asociada a déficit de alfa-1 antitripsina

Resumen El deficit hereditario de la alfa-1 antitripsina (AAT) se puede manifestar clinicamente como una enfermedad pulmonar obstructiva cronica (EPOC). Se define por una concentracion serica por debajo del 35% del valor medio esperado, o 50 mg/dL (medida por nefelometria) y esta relacionado en mas del 95% de los casos, con genotipos Pi*ZZ, y muy infrecuentemente con otros genotipos resultantes de combinaciones entre alelos Z, S, raros y nulos. Se ha realizado una revision sistematica cualitativa de 107 articulos, centrados principalmente en la busqueda activa del deficit de AAT (DAAT) en pacientes con EPOC y en el tratamiento con AAT por via intravenosa (iv). El comite asesor del Registro Espanol de pacientes con DAAT, sobre la base de esta revision, considera que se debe descartar el DAAT, mediante la cuantificacion de las concentraciones sericas de AAT, en todos los pacientes con EPOC y cuando sean bajas se debe completar el estudio mediante la determinacion del fenotipo y, en ocasiones, del genotipo. El tratamiento de los individuos con EPOC asociado a DAAT grave debe incluir el tratamiento farmacologico y no farmacologico recomendado en las normativas de la EPOC. Existe suficiente evidencia, derivada de grandes estudios observacionales y de ensayos clinicos aleatorizados con placebo, que demuestran que el tratamiento con AAT iv disminuye la mortalidad y reduce la velocidad de progresion del enfisema, por lo que esta indicado en casos seleccionados que cumplan los criterios de inclusion establecidos en las normativas internacionales. La terapia con infusiones iv periodicas de AAT es el unico tratamiento especifico que existe para frenar la progresion del enfisema asociado al DAAT.