Dyskinetic cerebral palsy: a clinical and genetic study.

SUMMARY The clinical features and family histories of 20 adults with dyskinetic cerebral palsy from 20 families were studied. The majority of the patients showed progressive neurological deterioration in adult life. In only three did the condition stabilise by 10 years of âge and in seven there was deterioration after the âge of 30. Two patients developed a secondary cervical spondylotic myelopathy. Four patients had affected relatives and there were similar proportions of affected parents and siblings. The family data suggest genetic heterogeneity with autosomal recessive and dominant variants. The existence of an X-linked form cannot be excluded, and the demonstration of an increased paternal âge effect among single cases suggests that some of these may arise because of fresh dominant genetic mutation. RESUME IMC dyskinetique: une Aetude clinique et genetique Les caracteristiques cliniques et l'anamnese familiale de 20 IMC adultes dyskinetiques provenant de 20 families ont eteetudees. Une deterioration neurologique progressive durant la vie adulte fut constated chez la majority des patients. La stabilisation apres l'âge de 10 ans ne fut observed que trois fois, la deterioration apres l'âge de 30 ans sept fois. Une myelopathie par spondylose cervicale secondaire apparait chez deux patients. On notait des cas familiaux chez quatre patients, avec une proportion identique chez les parents et dans la fratrie. Les donnees familiales suggerent une heterogeneite genetique avec une variation autosomale recessive et dominante. L'existence d'une forme liee a l'X ne peut etre exclue et la mise en evidence d'un effet d'âge paternel accru parmi les cas isoles suggere un role partiel de mutations genetiques dominantes recentes. ZUSAMMENFASSUNG Dyskinetische Cerebralparese: Eine klinische und genetische Studie Es wurden die klinischen Merkmale und Familienanamnesen von 20 Erwachsenen mit dyskinetischer Cerebralparese aus 20 Familien untersucht. Die Mehrzahl der Patienten zeigte eine progressive neurologische Verschlechterung im Erwachsenenalter. Nur bei drei Patienten stabilisierte sich der Zustand mit 10 Jahren und bei sieben verschlechterte er sich nach dem 30ten Lebensjahr. Zwei Patienten entwickelten eine sekundare cervikale Spondylo-Myelopathie. Vier Patienten hatten ebenfalls betroffene Verwandte und es fanden sich ahnliche Verhaltnisse bei betroffenen Eltern und Geschwistern. Die Familiendaten lassen eine Heterogenic mit autosomal rezessiven oder dominaten Varianten vermuten. Eine X-gebundene Form kann nicht ausgeschlossen werden und der Nachweis, das in einigen Fallen ein erhohtes Alter der Eltern eine Rolle spielt, laBt vermuten, das einige Falle durch neu entstandene dominante genetische Mutationen entstanden sind. RESUMEN Paralisis cerebral disqinetica: estudio clfnico y genetico Se estudiaron los caracteres clinicos y las historias familiares de 20 adultos con paralisis cerebral disquinetica procedentes de 20 familias. La mayoria de los pacientes mostraron una deteriorizacion neurologica progresiva al llegar a adultos. Solamente en tres la situacion se estabilizo a los 10 afios de edad y en siete hubo una deteriorizacion despues de los 30. Dos pacientes desarrollaron secundariamente una mielopatia espondilotica cervical. Cuatro pacientes tenfan familiares afectados y habfa una proporcione similar de padres y hermanos afectados. Los datos familiares sugerian una heterogeneidad genetica, con variantes autosomicas recesivas y dominantes. La existencia de una forma ligada al cromosoma X no puede ser excluida y la demostracion de una edad paterna aumentada en los casos aislados, sugiere que algunos de ellos pueden deberse a una mutacion dominante reciente.