Enfermedades mitocondriales. De la biología a la clínica

Introduccion: las citopatias mitocondriales estan consideradas dentro del grupo de enfermedades raras y son poco desconocidas por parte de la sociedad e incluso dentro del sector de profesionales de la salud. Objetivo: describir el diagnostico y tratamiento precoz de las enfermedades mitocondriales. Metodo: se realizo una revision de la literatura en articulos publicados hasta octubre de 2020. Se consultaron las bases de datos: Scopus, Wiley Online Library, SciELO, DIALNET, EBSCO, MEDLINE y PubMed. Se recuperaron articulos en espanol e ingles, seleccionandose 20 referencias. Desarrollo: las enfermedades mitocondriales o citopatias, deben considerarse como posibles diagnosticos diferenciales, cuando aparezcan caracteristicas inexplicables. El espectroclinico de las enfermedades mitocondriales se ha ampliado considerablemente en la ultima decada, incluyendo distintos organos y sistemas (nervioso, musculo esqueletico, cardiaco, higado, medula osea, pancreas, rinon, oido interno, colon y piel).A la espera del desarrollo de las terapias genicas que supongan una curacion definitiva de las enfermedades mitocondriales, las bases del tratamiento actual de este grupo de trastornos se centran en conseguir un rendimiento energetico optimo de las mitocondrias malfuncionantes. Conclusiones: las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogeneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la mayoria de los pacientes presentan encefalopatia y que su diagnostico requiere del reconocimiento previo de la presentacion clinica y se apoya fundamentalmente en la biopsia de musculo y los estudios moleculares para buscar las mutaciones en el ADNmt. Representan un reto para los medicos y deben ser tratadas por equipos multidisciplinarios.