眼皮肤白化病新的 TYR 基因突变位点报道分析

利用全外显子测序方法对一个连续两代（父子）发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别。结果显示，先证者（父）是TYR c.1A>G纯合突变，其子（患者）为TYR c.1A>G及c.929-930insC复合杂合突变，先证者妻子表型正常，携带TYR c.929-930insC杂合突变。