Diabètes sucrés néonatals

Le diabete « neonatal » est une maladie genetique rare (1 naissance vivante sur 90 000 a 260 000). Il se definit par l’existence d’hyperglycemies liees a l’insuffisance ou a l’absence d’insuline circulante et survenant avant l’âge de un an. Ces hyperglycemies necessitent un traitement soit de facon transitoire dans environ la moitie des cas, soit de facon permanente. Deux grands groupes de mecanisme expliquent la maladie : anomalie de developpement du pancreas ou anomalie de fonction de la cellule β pancreatique. Les causes genetiques les plus frequentes de diabete neonatal avec anomalie de fonction de la cellule β sont les anomalies du locus 6q24 et les mutations des genes ABCC8 , KCNJ11 , codant pour les sous-unites du canal potassique de la cellule beta impliques dans le lien entre metabolisme de celle-ci et secretion d’insuline. D’autres genes sont associes a une malformation du pancreas ou a une destruction des cellules β. Compares aux patients avec une mutation dans ABCC8 ou KCNJ11 , les patients avec anomalie de 6q24 ont un poids et une taille de naissance plus faibles, un âge au diagnostic et de remission plus precoces et une frequence plus importante de malformations. Les patients avec une mutation dans ABCC8 ou KCNJ11 ont des troubles neurologiques et neuropsychologiques chez tous ceux testes finement. Jusqu’a 86 % des patients ayant une remission recidivent leur diabete a l’âge pubertaire, sans qu’il existe une difference selon la cause genetique. Ces resultats plaident pour l’importance d’un suivi au long cours par une equipe multidisciplinaire pediatrique puis de medecins d’adultes.