Síndrome de Pallister-Killian en una paciente mestiza mexicana: Reporte de caso

: El sindrome de Pallister-Killian es una entidad poco frecuente causada por tetrasomia 12p en mosaico. Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior delgado e inferior prominente, pabellones auriculares con lobulos gruesos y protruidos, cuello corto, pezones supernumerarios, manos anchas, braquidactilia, alteraciones en la pigmentacion de la piel, cardiopatia congenita, discapacidad intelectual y crisis convulsivas. Su diagnostico es complejo, ya que, en sangre periferica, el cariotipo suele ser normal. Se presenta el caso de una paciente mestiza mexicana de 4 anos de edad con retraso en el desarrollo psicomotor y caracteristicas fenotipicas que correspondieron a sindrome de Pallister-Killian. El cariotipo en fibroblastos de la biopsia de piel demostro mos47,XX,i(12)(p10)[85]/46,XX[21]. Un equipo multidisciplinario realiza el seguimiento con controles regulares por los departamentos de Neurologia, Pediatria General y Genetica Medica.