Dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21 : bilan d’activité 2016 au centre hospitalier universitaire de Rennes

Le depistage prenatal non invasif (DPNI) de la trisomie 21 par sequencage massif en parallele (HiSeq 1500, Illumina) est propose en routine par le laboratoire de cytogenetique et biologie cellulaire du CHU de Rennes depuis fin fevrier 2016. Nous rapportons ici notre bilan d’activite sur l’annee 2016. Nous avons recu 873 prelevements provenant de patientes vues en consultation dans les services de diagnostic antenatal du CHU de Rennes et de la clinique mutualiste La Sagesse, au CHU d’Angers et au centre hospitalier Le Mans (686 grossesses monofœtales, 150 grossesses gemellaires et une triple). Trente-cinq prelevements (4 %) etaient non informatifs en raison d’une fraction fœtale trop basse. Nous avons depiste 15 trisomies 21 (1,7 %) qui ont ete confirmees par un caryotype fœtal sur liquide amniotique pour 14 d’entre elles. Les indications correspondaient pour ces patientes a un risque superieur a 1/250 (12), un risque a 1/429 (1) et un âge maternel eleve (2). Dans 7 cas, le Z-score du chromosome 21 se situait dans une zone grise (valeurs entre 1,645 et 3,1) et le caryotype fœtal realise pour 6 d’entre eux etait normal (faux-positifs, 0,7 %). Trois cas de trisomies 18 (0,3 %) ont ete depistes et confirmes par un caryotype fœtal. Dans 2 cas, le DPNI avait ete prescrit pour un risque a 1/37 alors que la troisieme patiente associait un antecedent de trisomie 21, un risque a 1/82 et un âge maternel eleve. Le DPNI a egalement permis d’identifier une trisomie 13 qui a ete confirmee par un prelevement invasif chez une patiente presentant un risque a 1/64. Au total, la realisation du DPNI a permis d’identifier une trisomie chez 19 patientes (2,2 %). Le taux de faux positif reste tres faible. L’issue des grossesses doit encore etre renseignee et analysee en regard de nos resultats.