DHCR 7 유전자 돌연변이로 확진된 스미스-렘리-오피츠 증후군 1례

스미스-렘리-오피츠 증후군은 상염색체 열성유전질환으로 콜레스테롤 합성의 장애로 나타나는 질병이다. 7-dehydrochlolesterol reductase 유전자의 변이로 인하여 콜레스테롤을 합성하지 못함으로써 정신지체, 자폐증, 발육부진, 내부장기 기형, 손과 발의 기형, 면역기능 저하, 소화기 및 시력의 문제 등이 나타난다. 이 질환은 경미한 증상에서부터 치명적인 증상까지 다양한 스펙트럼을 가진다. 저자들은 다양한 기형을 가진 환아에서 조기에 스미스-렘리-오피츠 증후군을 유전자 분석을 통하여 진단하였으며, 조기 진단 후 식이진행 및 기형에 대한 치료, 콜레스테롤을 보충 하였으며, 이를 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 【Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive disease caused by a defect in cholesterol biosynthesis. This mutation encodes 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7), which is located on chromosome 11q13. It is characterized by typical facial appearances, microcephaly, small up-turned nose, cleft palate, syndactyly, and is correlated with cardiac, gastrointestinal and genital malformations. There may also be mental retardation, behavioral problems and growth retardation. It causes a broad spectrum of effects, ranging from a mild disorder of learning and behavior to a lethal malformation. There are four reports of Smith-Lemli-Opitz syndrome in Korean children. Here, we describe a two months old female with microcephaly, toe syndactyly and a cleft soft palate who was diagnosed as SLOS with c. 1054 C>T (p.R352W) and c.907G>A (p. G303R) mutations.】