Türk populasyonunda maternal MTHFR geni polimorfizmleri ve Down sendromlu çocuk sahibi olma riski

2018 
mac: Bu calismada Down sendromlu cocuk sahibi olan hastalarda MTHFR (Metilentetrahidrofolat reduktaz) geni C677T ve A1298C polimorfizmleri allel frekanslari ve genotip dagilimlarini belirlemek ve bu genotipler ile  folat ve homosistein duzeyleri arasindaki iliskiyi arastirmak amaclanmistir. Gerec ve Yontem: MTHFR geninin iki yaygin varyanti C677T ve A1298C, Turkiye Cukurova Bolgesi’ nde Down Sendromu tanisi almis cocuklarin annelerinde (hasta grubu,  n=67) ve saglikli cocuk sahibi annelerde (kontrol grubu, n=66) arastirilmistir. MTHFR genotipleri PZR amplifiye urunlerinin RFLP analizi ile belirlenmistir.  Bulgular: C677T polimorfizmi icin genotip ve allel frekanslari bakimindan hasta ve kontrol gruplari arasindaki fark istatistiksel olarak anlamli bulunmustur. Hasta grubunda T alleli frekansina ait oran (%53.7) yuksek iken kontrol grubunda C alleli frekansina ait oran (%62.9) yuksektir. Ayrica A1298C polimorfizmi icin genotip ve allel frekanslari bakimindan hasta ve kontrol gruplari arasindaki fark istatistiksel olarak anlamli degildir. Hasta grubunda C alleli frekansina ait oran (%40.8) yuksek iken kontrol grubunda A alleli frekansina ait oran (%70.3) yuksektir.  Sonuc: C677T polimorfizmi Down sendromlu cocuk sahibi olma durumu ile iliskili iken A1298C polimorfizmi iliskili degildir. 1298C alleli ile 677T alleli Down sendromu riski ile yakin iliskili olabilir.
    • Correction
    • Source
    • Cite
    • Save
    • Machine Reading By IdeaReader
    0
    References
    0
    Citations
    NaN
    KQI
    []