Encefalopatia por deficiência de glut-1

Importância do problema: A sindrome da deficiencia do transportador de glicose tipo 1 (GLUT1DS), descrita pela primeira vez por De Vivo em 1991, e causada por um deficitario transporte de glicose na barreira hematoencefalica e astrocitos por mutacoes na maioria das vezes de novo heterozigoticas no gene SLC2A1, responsavel pela codificacao do transportador de glicose tipo 1 (GLUT-1). Esta mutacao limita a disponibilidade de glicose cerebral levando a sua deficiencia energetica, sendo o mecanismo gerador de suas manifestacoes clinicas. Os sintomas sugestivos sao convulsoes, atraso no desenvolvimento, microcefalia, hipotonia, espasticidade e complexas alteracoes no movimento consistindo de ataxia e distonia. Em pacientes GLUT1DS, substratos energeticos alternativos sao de fundamental importância. Inumeros trabalhos recomendam a utilizacao da dieta cetogenica de maneira imperiosa como mecanismo padrao ouro de tratamento. Esta, nos primeiros anos de vida em pacientes com GLUT1DS, garante um melhor resultado cognitivo e melhora nos aspectos psicomotores. Comentarios: A GLUT1DS por ser uma doenca de recente descoberta, poucos casos descritos na literatura, caracteristicas clinicas heterogeneas e falta substancial de casuistica e muitas vezes subdiagnosticada. Neste sentido, criterios de suspeicao e algoritmos diagnosticos se fazem necessarios. Desta maneira, o objetivo deste artigo e chamar a atencao da comunidade medica brasileira a essa sindrome com vistas a incrementar seu diagnostico e melhorar o prognostico de epilepsias de dificil controle.