Maladie d’Erdheim-Chester : une cause rare d’insuffisance rénale aiguë obstructive

Introduction La maladie d’Erdheim-Chester (MEC) est une histiocytose non langerhansienne, touchant les adultes jeunes. Depuis la description initiale en 1930, 400 cas ont ete rapportes. Il s’agit d’une maladie systemique a presentation heterogene amenant a de possibles errances diagnostiques. Patients et methodes M. T, 44 ans est suivi depuis 2005 pour des troubles du langage rapportes a une sclerose en plaques. Il est hospitalise en mai 2012 pour insuffisance renale aigue (IRA), douleurs articulaires et asthenie. Il s’agit d’une IRA obstructive avec dilatation bilaterale et isolee des calices sans obstacle ou plaque retroperitoneale visibles au scanner non injecte. L’amelioration de la fonction renale apres pose de sondes JJ permet la realisation d’un scanner injecte qui montre une plaque retroperitoneale et un aspect de reins chevelus. La biopsie chirurgicale de la plaque permet le diagnostic de MEC : fibrose collagenique et histiocytes spumeux aux caracteristiques immuno-histochimiques et genetiques particulieres : CD1a negatif, CD68 positif, positivite inconstante pour la proteine S-100. Une mutation du gene BRAF (codon V600) est mise en evidence. En octobre 2013, la majoration de taille en IRM du pedoncule cerebelleux moyen, et une prise de contraste du centre semi-ovale droit associee a une alteration de l’etat general conduisent a debuter un traitement par vemurafenib (inhibiteur de BRAF). Ceci permet une amelioration de l’etat general et l’ablation des sondes JJ en janvier 2014. Discussion et conclusion La MEC a une expression clinique heterogene : douleurs osseuses, infiltration periaortique, atteinte du systeme nerveux central. Une infiltration perirenale peut generer une IRA obstructive avec, au scanner, une dilatation isolee des calices, un aspect de reins « chevelus ». Le diagnostic de certitude repose sur l’anatomopathologie : histiocytes spumeux exprimant le CD68, negatifs pour le CD1a et la proteine S-100. Une mutation de BRAF (V600E) est decrite dans 54 % des cas. Le vemurafenib, inhibiteur de BRAF peut etre propose en cas de non-reponse a l’interferon alpha, traitement classique de la MEC. En l’absence de traitement, 1 patient sur 2 decede dans les 3 mois suivant le diagnostic.