Neugeborenenscreening auf Sichelzellkrankheit

Eine nicht fruhzeitig diagnostizierte Sichelzellkrankheit („sickle cell disease“, SCD) ist mit einem erheblichen Morbiditats- und Mortalitatsrisiko im Sauglings- und Kleinkindalter verbunden. An erster Stelle sind lebensbedrohliche Komplikationen durch invasive Infektionen mit bekapselten Bakterien und plotzliche Verschlechterungen der Anamie zu nennen. In zahlreichen Landern ist die SCD daher Zielkrankheit im Neugeborenenscreening (NBS), teilweise schon seit den fruhen 1970er-Jahren. Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 20.11.2020 beschlossen, auch in Deutschland ein NBS auf SCD einzufuhren. Dieser Beitrag gibt einen Uberblick uber die Erkrankung, die Screeninglogistik, -methodik und die Konsequenzen, die sich aus einem positiven Befund ergeben.